Синдром клейне-левина: причины, симптомы и лечение

Диагностика

KLS может быть диагностирован при спутанности сознания, апатии или дереализации в дополнение к частым приступам сильной усталости и продолжительного сна. Самый ранний диагноз — это второй эпизод, это нечасто. Состояние обычно рассматривается как диагноз исключения . Поскольку СКЛ встречается редко, обычно в первую очередь рассматриваются другие состояния с похожими симптомами.

МРТ может определить, вызваны ли симптомы определенными заболеваниями головного мозга, инсультом или рассеянным склерозом . Люмбальная пункция может определить, является ли причиной энцефалита. KLS следует отличать от злоупотребления психоактивными веществами с помощью токсикологических тестов. Использование электроэнцефалографии (ЭЭГ) может исключить временный эпилептический статус . ЭЭГ в норме примерно у 70% пациентов с KLS, но иногда может быть обнаружено фоновое замедление. Кроме того, в часы бодрствования можно наблюдать низкочастотные волны большой амплитуды.

Первоначально СКНС похож на биполярную депрессию . У больных с лобно-лепестком синдромами и синдромом Klüver-Бьюси также показывают сходные симптомы, но эти условия могут быть дифференцированы наличием поражений головного мозга. KLS также следует отличать от очень редких случаев гиперсомнии, вызванной менструацией.

Синдром Клейне – Левина: возможные причины, симптомы и терапия

Синдром Клейне – Левина — это периодически возникающее расстройство, характеризующееся нарушением периодов сна и бодрствования. Его продолжительность может варьироваться от одного дня до 2-3 недель.

Больной просыпается всего на несколько часов, при этом ведет себя неадекватно и страдает приступами обжорства.

Это достаточно редкая патология, но своей необычной симптоматикой она приковывает внимание многих ученых

Общая информация

Первые упоминания о необычном синдроме датируются 1925 годом. Психиатр из Германии Вилли Клейн подробно описал несколько случаев «спячки» среди своих пациентов.

Позднее, в 1936 году, американский исследователь Макс Левин дополнил сведения своего коллеги пятью новыми наблюдениями расстройства бодрствования и пищевых отклонений.

Вскоре патология получила свое название по фамилиям двух ученых.

Синдром Клейне – Левина, несмотря на свою редкость, выделен в качестве отдельного заболевания среди других расстройств сна. В большей степени ему подвержены лица мужского пола 15-25 лет. Всего несколько клинических случаев описано у девочек пубертатного возраста. По мнению ученых, все они обусловлены колебаниями уровня прогестерона в организме.

Общая клиническая картина

Синдром Клейне – Левина характеризуется приступами длительного сна (около 20 часов). Их течение прерывает только удовлетворение естественных потребностей. Разбудить больного в это время невозможно. Подобные приступы могут продолжаться от нескольких суток до двух недель. В медицинской литературе описан случай, когда максимальный период «спячки» составлял 42 дня.

При каждом приступе сон не является полноценным. Человек не отдыхает, а после каждого пробуждения из-за отсутствия сил снова засыпает. Когда эпизод заканчивается, больной ощущает сильное чувство голода. Он начинает есть все, что попадается на пути. После удовлетворения чувства голода больной вновь отправляется спать.

Какие еще имеет синдром Клейна – Левина симптомы? Непродолжительные промежутки бодрствования иногда сопровождаются чрезмерной агрессивностью и раздражительностью, галлюцинациями.

Когда обострение заканчивается, больной постепенно возвращается к привычному темпу жизни. Он может не помнить последние несколько дней или недель, полагая, что проспал всего одну ночь. Вне приступов человек выглядит абсолютно здоровым.

Однако на фоне неконтролируемого аппетита у него может увеличиться масса тела.

Лечение

Четкой схемы терапии при этом заболевании не существует по двум причинам. Во-первых, точная причина его развития не выявлена. Во-вторых, патология имеет тенденцию к спонтанному регрессу. Поэтому многие врачи не видят необходимости в медикаментозной терапии.

«Спячка» в течение нескольких недель, неконтролируемое чувство голода — это симптомы напрямую характеризуют синдром Клейне – Левина. Лечение назначают в том случае, если подобные расстройства доставляют дискомфорт родным больного. Какие препараты прописывают пациентам? Как правило, это нейролептики, транквилизаторы и антидепрессанты.

Перечисленные средства назначают в индивидуальном порядке с учетом характера течения болезни. Дозированное их применение помогает уменьшить количество приступов, способствует продолжительной ремиссии. Лекарственные препараты целесообразно использовать только в качестве симптоматической терапии.

Они помогают не столько самому больному, сколько его родственникам пережить тягостный период.

Прогноз

Синдром Клейне – Левина, появившись неожиданно, постепенно уменьшает свои проявления. Что это означает? Со временем приступы становятся не такими продолжительными, а промежутки между ними увеличиваются. В результате заболевание самопроизвольно устраняется, не оставляя видимых проблем со здоровьем.

Подведем итоги

Теперь вы знаете, какие имеет синдром Клейне – Левина признаки. Причины появления этого заболевания не изучены до конца. Эффективных способов лечения также не разработано.

Пациентам, которым пришлось столкнуться с приступами продолжительного сна и чрезмерного аппетита, необходимо попросту их пережить. Патология всегда заканчивается полным выздоровлением.

В настоящее время ученые активно работают над вопросом создания радикального лечения синдрома.

Эпидемиология

Считается, что распространенность синдрома Клейне-Левина составляет около 1 на 1 миллион. Обзор всей литературы опубликованы между 1962 и 2004 списки 186 различных случаев. Пострадавшие люди не расположены географически. В Израиле еще много случаев . Вот почему у евреев считается наследственная предрасположенность.

Среди перечисленных случаев мужчины, по-видимому, в два раза больше страдают, чем женщины. Утверждалось, что люди, чьи близкие родственники пострадали от этого заболевания, имеют немного более высокий риск его развития.

Исследование показало, что 10% пострадавших пациентов были предрасположены к психологическим проблемам до начала синдрома Кляйне-Левина, например, травм. Первый эпизод часто отмечается ранней осенью или зимой, пик приходится на декабрь. 95% пострадавших субъектов и их родственники сообщают об определенных предшествующих событиях: инфекционный эпизод (72%), употребление алкоголя (23%), лишение сна (22%), необычный стресс (20%), физические расходы (19%), путешествия ( 10%) и шок или травма головы (9%). Некоторые семьи сообщают о преждевременных родах , , дистрессе плода или даже о перенесенных родах .

Факторы развития заболевания

Природа болезни до конца не определена. Большинство неврологов и психиатров склонно предполагать, что в основе синдрома лежит аутоиммунная этиология. Принцип теории заключается в том, что в результате перенесенного простудного заболевания развивается энцефалит, ограничивающийся только зоной гипоталамуса. В данном отделе располагаются клетки, вырабатывающие элементы (орексины), которые влияют на сонливость и бодрствование. Угнетение орексинов снижает выработку вещества, возбуждающего кору мозга. Организм переходит в состояние сна.

В период возрастной перестройки организма происходят гормональные сбои, служащие благоприятной основой для развития патологии. Спровоцировать болезнь могут и черепно-мозговые травмы, инфицирование вирусами, генерализованное заражение (сепсис), длительно сохраняющаяся высокая температура тела. Фиксируются случаи семейственной заболеваемости, что позволяет предположить генетическую природу аномалии. Так ряд экспертов считает, что синдром является врожденным, генетически обусловленным. Реализуется такое заболевание под действием гормональной перестройки в подростковом периоде, с наличием провоцирующих факторов.

Причины возникновения синдрома спящей красавицы

Наследственная предрасположенность. Когда кто-то в семье, чаще по мужской линии, страдал таким заболеванием. Речь идет о мутации в генах, она приводит к сбою в работе участков головного мозга, отвечающих за нормальный сон и чувство насыщения. Именно поэтому впадают в неестественную спячку, которая сопровождается приступами «бешеного» голода.
Гормональный «взрыв». В пубертатный период полового созревания организм мальчика или девочки испытывает большую нагрузку. Это сказывается на эмоциональном уровне, поведение подростка часто становится неуравновешенным. Нередки нервные срывы, защитой от них может служить патологический сон. С возрастом особь «перерастает» свою болезнь, она забывается.
Черепно-мозговые травмы. Повреждение какого-либо участка головного мозга ведет к нарушению его работы. Допустим, за сонное состояние отвечает гипоталамус. Если он травмирован, это приводит к нарушению нормального сна, когда может развиться синдром спящей красавицы.
Повышение температуры тела. Если она постоянно повышена, это может привести к гиперсомнии.
Вирусы. Микроскопические паразиты, попавшие в организм, могут вызвать неврологическое заболевание. Оно в силах спровоцировать патологическую сонливость. Также предполагают, что синдром спящей красавицы может спровоцировать простудное заболевание с незначительным повышением температуры. Так в 2008 году случилось с 15-летней англичанкой Луизой Бэлл, после простуды она заснула на целую неделю.

Важно знать! Синдрому спящей красавицы больше подвержены дети в период полового созревания. В это время в связи с гормональной перестройкой организм испытывает большие нагрузки

Их «натиск» он пытается «затормозить» неестественным сном.

Симптоматика

Несомненно, неконтролируемые приступы сна не единственные симптомы данного синдрома. Так, к группе симптомов относят:

беспробудный сон 18–20 часов (больного невозможно разбудить), который прерывается только для оправления естественных надобностей;
отсутствие чувства отдыха и удовлетворения после сна, так как подобный сон неполноценный. По этой причине сон и длится длительное время;
«дикое» чувство голода после пробуждения и отсутствие определенных вкусовых пристрастий. Исключение составляет сладкое;
изменение в поведении больного в период бодрствования (чрезмерная раздражительность, гиперсексуальность, галлюцинации, эйфория);
обильное потоотделение;
посинение кистей рук и стоп, а также носогубного треугольника;
амнезия (заключается в полном непринятии факта, что он спал больше суток, так как больной этого не помнит).

Приступы могут длиться до полугода, после чего наступает ремиссия, в ходе которой отсутствуют какие-либо отклонения от нормы.
Обычно, у девушек приступам предшествует менструация

Как правило, данный недуг возникает спонтанно, то есть невозможно по нарастанию симптоматики отследить приближающийся приступ. Кроме того, нельзя говорить о том, что заболевание останется с человеком навсегда, вовсе нет. Оно исчезает так же спонтанно, как и появляется, вопрос лишь во времени. Максимальный срок чередования приступов с нормальным состоянием был зафиксирован в 90-е годы и составил 18 лет.

Симптомы

Пациенты с синдромом Клейне – Левина (KLS) испытывают повторяющиеся эпизоды длительного сна ( гиперсомния ). В большинстве случаев пациенты спят от 15 до 21 часа в сутки во время эпизодов. Чрезмерный аппетит ( гиперфагия ) и необычная тяга присутствуют от половины до двух третей случаев. Около половины пациентов, в основном мужчины, испытывают резко возросшие сексуальные влечения ( гиперсексуальность ). Синдром обычно сопровождают несколько других симптомов, включая заметные изменения настроения и когнитивных способностей. Дереализация и сильная апатия присутствуют как минимум в 80 процентах случаев. Около трети пациентов испытывают галлюцинации или бред. Депрессия и тревога возникают реже; одно исследование обнаружило их примерно у 25 процентов пациентов. Люди обычно не могут вспомнить, что происходило во время эпизодов. Часто сообщается о повторяющемся поведении и головных болях. Некоторые пациенты ведут себя очень по-детски во время приступов, иногда страдают коммуникативные навыки и координация.

Исследования сна KLS показывают разные результаты в зависимости от продолжительности наблюдения за пациентом. Медленный сон часто сокращается в начале эпизодов, а быстрый сон сокращается ближе к концу. И наоборот, быстрый сон часто бывает нормальным вначале, а медленный сон часто нормальным, согласно заключению. Вторая стадия сна с медленным движением глаз часто прерывается во время KLS. Исследования также показывают, что сон на первой и третьей стадиях сна с медленным движением глаз становится более эффективным, когда эпизоды заканчиваются. Тест на множественную задержку сна дал противоречивые результаты, когда его давали пациентам с KLS. Во многих случаях во время эпизодов бодрствования во время эпизодов бодрствования проводят часы в отстраненном состоянии, похожем на сон. Большинство исследований сна проводилось, когда испытуемые близки к концу своих эпизодов. Некоторые пациенты испытывают кратковременную бессонницу и становятся очень счастливыми и разговорчивыми после ее окончания.

Первый раз, когда пациент испытывает KLS, он обычно возникает вместе с симптомами, аналогичными симптомам гриппа или энцефалита. По крайней мере, в 75 процентах случаев симптомы возникают после инфекции дыхательных путей или лихорадки. Вирусы, наблюдаемые до развития заболевания, включают вирус Эпштейна-Барра , вирус ветряной оспы , вирус опоясывающего герпеса, подтипы вируса гриппа А и аденовирус . Через несколько дней после появления первых симптомов пациенты сильно устают. В случаях, которые возникают после инфекции, KLS обычно начинается в течение трех-пяти дней у подростков и реже у детей. В других случаях симптомам предшествуют употребление алкоголя, травма головы или зарубежные поездки. Образ жизни, такой как стресс, злоупотребление алкоголем, недостаток сна и стресс, также были предложены в качестве возможных триггеров. Первым эпизодам СКЛ предшествует явное событие примерно в 90 процентах случаев. Рецидивы обычно не имеют четких триггеров; только около 15 процентов имеют провоцирующее событие.

Состояние обычно нарушает социальную жизнь и академические или профессиональные обязанности больных. Некоторые пациенты также набирают вес во время эпизодов

Самые тяжелые случаи оказывают долгосрочное влияние на настроение и когнитивное внимание. В редких случаях у пациентов возникают проблемы с долговременной памятью.

У пациентов с KLS МРТ и КТ показывают нормальную морфологию мозга. Когда ОФЭКТ выполняются, гипоперфузию часто можно наблюдать в мозге, особенно в таламусе и лобно — височных областях. Гипоперфузия значительно уменьшается между эпизодами. Биология сыворотки , c-реактивные белки и лептины , гормональная система гипофиза и белок в спинномозговой жидкости (CSF) в норме у пациентов с KLS.

Прогноз

Частота эпизодов СКЛ может варьироваться от приступов продолжительностью в одну неделю, происходящих два раза в год, до десятков эпизодов, следующих друг за другом в тесной последовательности. Средняя продолжительность эпизодов СКЛ составляет около десяти дней, но некоторые длятся несколько недель или месяцев. Исследование 108 пациентов выявило в среднем 19 эпизодов за время болезни. Другое исследование показало, что средний интервал между эпизодами составляет 3,5 месяца. Вне эпизодов у пациентов нет нарушений режима сна и, как правило, они протекают бессимптомно. Пациенты не испытывают одинаковых симптомов в каждом эпизоде.

Около 80 процентов пациентов впервые испытывают СКЛ в подростковом возрасте. Однако в некоторых случаях впервые это происходит в детстве или во взрослом возрасте. У большинства пациентов с дебютом в подростковом возрасте симптомы исчезают к 30 годам. Французское исследование 108 пациентов показало, что средняя продолжительность лечения составляет 13 лет, но обзор 186 случаев показал, что средняя продолжительность составляет 8 лет. Необычно молодые или старые пациенты, а также те, кто страдает гиперсексуальностью, обычно имеют более тяжелое течение. Пациенты, у которых изначально случаются частые приступы, обычно видят, что болезнь прекращается раньше, чем у других. Состояние самопроизвольно проходит, и пациент считается вылеченным, если в течение шести лет не было никаких симптомов.

Почему так важен сон

Эксперименты в сложной сфере человеческих сновидений проводились во всем мире. Особенно интересовались этой темой военные специалисты. Серьезные исследования были направлены на создание армии, в которой солдаты могли бы много дней обходиться без отдыха. Применялись различные методы воздействия на головной мозг, однако спустя 5-6 дней испытуемые все же засыпали.

одна ночь – усталость и снижение концентрации;
две ночи – ухудшение зрения и координации движений, тошнота, раздражительность;
три ночи – нарушение речи, слабость в конечностях;
четыре ночи и более – расстройство памяти и галлюцинации.

Длительное отсутствие сна в итоге приводит к оцепенению и полному безразличию к окружающему миру.

Человек не может обходиться без сна, поэтому бессонница является одним из наиболее мучительных заболеваний. Люди, страдающие этим недугом, быстрее стареют и имеют множество проблем со здоровьем. Во время сна замедляется работа всех органов, получают отдых важнейшие системы организма, и ускоряется процесс обновления клеток.

Головной мозг работает в особом режиме, систематизируя эмоции и воспоминания. Сон – жизненно важный процесс, необходимый для нормальной работы организма, однако есть в мире уникальные примеры доказывающие обратное. Науке известен человек, который никогда не спал и люди, потерявшие эту способность в процессе жизни.

Примечания и ссылки

.
, стр. 371.
↑ и (in) Перминдер С. Сачдев « Является ли синдром Клейне-Левина вариантом биполярного расстройства? Гипотеза » Acta Neuropsychiatrica . 2008. 20 (4): 177–81.
(де) Кляйне В. «Periodische schlafsucht» Monats Psychiatr Neurol . 1925; 57: 285–320.
(in) Левин М. «Периодическая сонливость и болезненный голод: Новый синдром» Мозг . 1936; 59: 494–504.
↑ и (in) о том, кто это назвал?
(in) Кричли М. , Х. Л. Хоффман, « Синдром периодической сонливости и болезненного голода (синдром Кляйне-Левина) » , Br J Med , Vol. 1, п о 4230,1942 г., стр. 137-9.
(в) M Critchley , « Периодическая гиперсонливости и megaphagia в подростковом мужчин » , мозг , п о 851962 г., стр. 627-56.
↑ and (en) Сантош Рамдург , « Синдром Кляйне-Левина: этиология, диагностика и лечение » , Ann Indian Acad Neurol , vol. 13, п о 4,2010 г., стр. 241-6.
↑ и (en) Арнульф И., Зейтцер Дж. М., Файл Дж., Фарбер Н., Миньо Э. « Синдром Клейне-Левина: систематический обзор 186 случаев в литературе » , Brain , vol. 128 (часть 12),2005 г., стр. 2763-76.
↑ и (ru) И. Арнульф , Дж. М. Зейтцер , Дж. Файл и Н. Фарбер , « Синдром Клейне-Левина: систематический обзор 186 случаев в литературе » , Brain , vol. 128, п о 12,1 — го декабря 2005, стр. 2763–2776
(in) Хонг С.Б., « Эпизодическая диэнцефальная гипоперфузия при синдроме Клейне-Левина » , Сон ,2006 г.
Ю-Шу Хуанг , Ю-Сюань Линь и Кристиан Гийемино , « Полисомнография при синдроме Кляйне-Левина », Неврология , т. 70, п о 10,4 марта 2008 г., стр. 795–801
(in) Хонг С.Б., Е.Ю. Джу Тэ WS, Ли Дж., Хан С.Дж., Ли Х.В., « Эпизодическая диэнцефальная гипоперфузия при синдроме Кляйне-Левина » , Сон , Vol. 29, п о 8,2006 г., стр. 1091-3.
(en) Уотсон Н.Ф., Дикмен С., Дж. Мачамер, Доэрти М., Н. Темкин, « Гиперсомния после травматической травмы головного мозга » , J Clin Sleep Med , vol. 3, п о 4,2007 г., стр. 363-8.
(in) Рао В., У. Макканн, Хан Д., Бергей А., Смит М.Т., « Предсказывает ли острое нарушение сна, связанное с ЧМТ, последующие нейропсихиатрические расстройства? » , Brain Inj , т. 28, п о 1,2014 г., стр. 20-6. ( PMID , DOI )
(in) Рейнольдс Т.К., Рой А., « Изолированная катаплексия и расстройство поведения во сне в фазе быстрого сна после инсульта на мосту » , J Clin Sleep Med , Vol. 7, п о 22011 г., стр. 211-3.
(ен) Каплан К.А., Макглинчи ЭЛ Soehner А, Гершон А, Talbot Л.С., Эйдельман Р, Грубер Дж, Харви А.Г., « Гиперсомния подтипов, сон и рецидив в биполярное расстройство » , Psychol Мед , п о электронном препринте,17 декабря 2014 г., стр. 1-13. ( PMID , DOI )
(ru) Гадот Н., Кеслер А., Вайнштейн Г., Пелед А., Лави П. « Клинические и полисомнографические характеристики 34 пациентов с синдромом Кляйне-Левина » , J Sleep Res , vol. 10, п о 4,2001 г., стр. 337-41.
(in) Арнольд Э. Мерриам , » Синдром Клейне-Левина после острого вирусного энцефалита » , Биологическая психиатрия , том. 21, п о 13,1986 г., стр. 1301-4. ( PMID , DOI )
(in) Фенци Ф. Симонати А. Кросато Ф. Герсини Л., Н. Риццуто, « Клинические особенности синдрома Клейне-Левина с локализованным энцефалитом » , Нейропедиатрия , том. 24, п о 5,1993 г., стр. 292-5. ( PMID , DOI )
(in) Довилье Y, Майер G, Lecendreux миллион Neidhart E Peraita-Adrados R Sonka K Бильярдный миллион Tafti M, « Синдром Кляйне-Левина: аутоиммунная гипотеза человека, основанная на клиническом и генетическом анализе » , Неврология , полет. 59, п о 11,2002 г., стр. 1739-45.
(in) Яо С.К., Линь И, Лю Х.С., К.С. Ли, « Эффекты различных лекарственных препаратов — это синдром Кляйне-Левина: описание случая » , Gen Hosp Psychiatry , vol. 35, п о 1,2013, стр. 102.e7-9. ( PMID , DOI )
(in) Оливейра М.М., К. Конти, Прадо Г.Ф., « Фармакологическое лечение синдрома Клейне-Левина » , Кокрановская база данных Syst Rev , Vol. 8,2013, CD006685.
(in) Марк А. Голдберг , « Лечение синдрома Клейне-Левина литием » , Can J Psychiatry , Vol. 28, п о 6,1983 г., стр. 491-3. ( PMID )

Методы диагностики

Диагностикой и лечением данного синдрома занимается врач-невролог, но может потребоваться консультация психотерапевта, эндокринолога, сомнолога, инфекциониста, других специалистов.

Дифференцировать с булимией можно по наличию приступов патологического сна, характеру эмоционально-психических симптомов.

Кроме булимии, необходимо отличать синдром от эпилепсии, нарколепсии, депрессии, летаргического энцефалита.

Диагностировать недуг не сложно, проанализировав клиническую картину. Проходить многочисленные обследования не требуется. В некоторых случаях доктор может назначить:

Полисомнографию;
ПЭК-КТ головного мозга;
электроэнцефалографию;
запись на полиграфе для позитронно-эмиссионного сканирования мозга.

Исторический

Эдме Пьер Шово де Бошен сделал точный отчет в 1786 году о «нервном заболевании с осложнением сна» .

В 1815 году молодой человек сообщил о повышенном аппетите, а также о продолжительном сне после лихорадочного периода. В 1862 году французский нейропсихиатр Бриер де Буамон также описал это.

Затем, в 1925 году , невролог из Франкфурта Вилли Кляйне составил подробное описание . Кроме того, в 1935 году психиатр Макс Левин опубликовал информацию о нескольких случаях, позволяющую проверить появление повышенного аппетита в дополнение к длительной утомляемости.
Макдональд Critchley , британский невролог XX — го века также была собрана более десятка случаев и рассмотрела десяток публикаций в 1962 г. В своем докладе она включает в себя пациент исследовались во время Второй мировой войны , в которой он наблюдал раздражительности, а также деперсонализация , когда эти пациенты бодрствующий. Первоначально он был убежден, что это заболевание поражает только мужчин, но дальнейшие исследования доказали его наличие у женщин.

Обычная соня

Она родилась в Южном Уэльсе в 1977 году. Одноклассникам она казалась слегка заторможенной и ленивой, а родители считали ее слишком мечтательной, не от мира сего. Думали, что девочка проводит большую часть свободного времени в спальне из-за того, что в мире грез ей легче чего-то достичь и компенсировать нехватку друзей в реальной жизни.

В летние каникулы ее сверстники общались с друзьями, ездили на море и вообще весело проводили время, а Хелен отсыпалась дома за все те месяцы, что ей приходилось по утрам вставать в школу. «Все мои детские воспоминания — как фрагменты из фильма на быстрой перемотке. В промежутках между этими фрагментами — долгие белые куски», — рассказывает Хелен.

Одно из самых ярких воспоминаний — поход в ресторан вместе с родителями. Ей постоянно хотелось спать, она плохо понимала, что происходит. Изучая меню, вместо вопроса «Что это за рыба?», девочка произнесла «Это что рыба?». «Все смеялись, не понимая, почему я так себя веду, а мне было очень плохо», — вспоминает Хелен.

Врачи считали, что девочка просто ленится, и не могли поставить ей никакого диагноза.

Классификация синдрома Марфана

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от особенностей клинических проявлений генетической мутации.

Существуют две основные клинические формы патологии:

Стертая. Таким пациентам «везет» больше: аномалия у них проявляется поражениями только одной-двух систем организма, а симптомы выражены незначительно. Люди могут жить практически нормальной жизнью, несмотря на болезнь.
Выраженная. В таких случаях поражаются три и более систем организма, либо значительно нарушается функционирование одной из систем.

В зависимости от степени проявления выделяют легкие, среднетяжелые и тяжелые формы синдрома Марфана. Тяжелые патологии встречаются гораздо реже: частота их выявления составляет примерно 1 на 25–50 тысяч человек.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения:

Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, а с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.
Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Выделяют три разных, но похожих заболевания:

Синдром Марфана — стертая форма патологии с положительным результатом генетического тестирования.
Болезнь Марфана — классическая клиническая картина с подтвержденным семейным наследованием.
Марфаноподобный синдром — проявление патологии соединительной ткани без генетической мутации.

Первые признаки заболевания чаще всего проявляются еще в детском возрасте. К подростковому периоду становится понятно, насколько быстро у пациента прогрессирует болезнь, вызванная мутацией гена FBN1.

Уход

Иногда обнаруживаются факторы, способствующие возникновению рецидивов, в частности, инфекционные эпизоды и употребление алкоголя . Поэтому настоятельно рекомендуется уменьшить эти способствующие факторы. Во время приступов мы можем предложить лечение возбуждения, такое как модафинил, или производные амфетамина, такие как метилфенидат , чаще всего без особого результата. Чтобы предотвратить приступы, мы можем предложить лечение, регулирующее настроение, такое как литий или вальпроевая кислота , но не карбамазепин . У некоторых пациентов литий имел положительные эффекты, такие как меньшее ухудшение нормального поведения и сокращение продолжительности припадков.

Лечение симптомов во время эпизода	Скорость отклика (%)
Стимуляторы
Амфетамины	40-71
Метилфенидат	20
Пемолин-пирацетам-меклофеноксат	25
Лечение для предотвращения рецидивов
Немедикаментозные методы лечения	16
Фототерапия
Антидепрессанты	9
Стабилизаторы настроения
Литий	41 год
Карбамазепин	21 год
Вальпроат, фенобарбитал и фенитоин	20
Различные методы лечения
Противовирусные препараты
Мелатонин
Бензодиазепины
Леводопа + бенсеразид
Симотерапия (ЭСТ)
Нейролептики