Все пороки плода на узи: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

Медицинская помощь при отравлении с разными типами интоксикации

Остановить прогрессирование патологических изменений при интоксикации независимо от её характера можно, если прекратить воздействие отравляющего вещества на организм и максимально быстро провести комплекс мероприятий по выведению его из организма больного. В зависимости от механизма отравления для этого применяются следующие методы:

• промывание желудка;
• приём сорбентов;
• форсированный диурез;
• гемодиализ.

В некоторых случаях эти методы дополняют друг друга.

Одновременно необходимо принимать меры по восстановлению жизненно важных функций организма больного

Особенно это важно при тяжёлой степени отравления. Нарушение водно-электролитного баланса и обезвоживание, возникшие в результате рвоты и диареи, корректируется при помощи обильного питья и/или инфузионной терапии. 

При этом существует опасность усугубления отёка головного мозга и лёгких, поэтому за больным необходимо постоянное наблюдение с целью своевременной коррекции нарушений.

На фоне адекватной инфузионной терапии сердечно-сосудистые нарушения могут начать регрессировать самостоятельно. В противном случае приходится брать под контроль давление и удерживать его с помощью соответствующих медикаментов.

При лечении интоксикации на любой стадии может понадобиться и симптоматическая терапия:

• Для облегчения головной и мышечной боли, а также воздействия на температуру тела подходят препараты из группы нестероидных противовоспалительных. Предпочтение следует отдать селективным средствам во избежание негативных влияний на желудочно-кишечный тракт. При упорной рвоте более эффективными будут инъекции.
• При эндогенной разновидности интоксикации будут эффективны те же методы лечения, с той разницей, что в этом случае добавляется необходимость лечения основного заболевания, приведшего к интоксикации: санация хронического воспалительного очага; лечение печени, почек или поджелудочной железы.

Лечение и профилактика

Лечить корсаковский синдром достаточно сложно. Успешность терапии будет зависеть от многих факторов, среди которых:

• степень социальной адаптации больного;
• его возраст;
• состояние здоровья;
• длительность употребления алкогольных напитков;
• степень поражения головного мозга.

Основная проблема заключается в том, что человек, у которого начинает развиваться синдром Корсакова, не осознает этого. Провалы в памяти также могут оставаться незаметными и для окружающих, поскольку больной маскирует их долгими высказываниями и витиеватыми мыслями. Даже после постановки диагноза пациенты часто отказываются от лечения, считая себя совершенно здоровыми людьми.

Лечение, которое проводится после постановки диагноза направлено на устранение причины его вызвавшей. Если дефекты памяти стали результатом алкоголизма, то основу терапии составляют препараты, содержащие тиамин и другие микроэлементы, способные минимизировать повреждения мозга.

Ноотропные средства позволяют значительно улучшить память, повысить внимательность и обучаемость больного. Если присутствует тревога и повышенная возбудимость, то пациенту могут быть назначены нейролептические препараты в малых дозах.

Можно ли вылечить депрессию народными средствами и безрецептурными препаратами?

К сожалению, безрецептурных лекарств от депрессии (антидепрессантов) не существует. Более того, депрессия – это многофакторное заболевание, при котором иногда необходима сложная схема лечения, не ограничивающаяся применением таблеток. Также важна помощь психотерапевта, работающего в различных направлениях. 

Можно ли вылечить депрессию народными средствами и безрецептурными препаратами

Один из вариантов безрецептурных препаратов, которые можно использовать при депрессии — магний с витамином В6. Но такое лечение поможет только в случае дефицита магния (гипомагниемии), один из симптомов которой — подавленное настроение.

Лечение синдрома Марфана

К сожалению, на сегодняшний день лекарственные методы терапии этой генетической патологии еще не разработаны

Однако пациентам с синдромом Марфана важно соблюдать все назначения врачей, чтобы устранить симптомы патологии и замедлить темпы ее развития

Лечение зависит от клинических проявлений болезни:

• при аневризме аорты назначают препараты, которые снижают частоту и силу сердечных сокращений, снимая избыточную нагрузку на сосуды;
• пациентам с синдромом Марфана часто назначают антигипертензивные препараты для снижения артериального давления;
• хондроитин и глюкозамин относятся к естественным компонентам соединительной ткани — их прием улучшает структуру хрящей и предупреждает патологии суставов;
• для стимуляции образования коллагена выписывают специальные БАДы — L-карнитин, витамины из групп С, D, Е, В, а также кальций, цинк и другие пищевые добавки.

Пациентам противопоказаны физические нагрузки, постоянная активность, травмоопасные игры. Рацион питания людей с синдромом Марфана должен быть насыщен белками, полезными жирными кислотами, микро- и макроэлементами. Для поддержки структур скелета пациентам с мутацией в гене FBN1 показано ношение корсетов, укрепление мышц с помощью ЛФК и оздоровительного массажа.

В некоторых случаях может помочь только хирургическое лечение — операции по замене части аорты, клапанов, исправлению костных патологий или коррекции патологий глаза, которые существенно снижают риски опасных осложнений.

Диагностические методы

Такой диагноз, как корсаковский синдром, может быть поставлен после обнаружения признаков недостатка витамина В1. Указать на дефицит тиамина способен анализ крови и тестирование основных функций печени. Кроме того, проводится общий осмотр пациента. Однако для постановки клинического диагноза необходимо наличие устойчивого симптома – нарушение функций памяти на фоне длительного употребления спиртных напитков. Выявить проблемы с памятью помогают психологические тесты на запоминание фраз или отдельных слов.

Чтобы лечение было успешным, важно на этапе диагностики дифференцировать корсаковский синдром от других патологических процессов в нервной системе, которые также могут быть вызваны алкоголизмом. Кроме того, важно исключить другие расстройства, вызывающие проблемы с памятью, не связанные с употреблением алкогольных напитков

К ним относятся: деменция, органические поражения головного мозга, депрессивные расстройства и т. д.

Симптомы гипертиреоза

Гипертиреоз характеризуется гипертрофией железы, сопровождающейся учащением пульса. 

Характерные симптомы расстройства:

• Гиперчувствительность к теплу и чрезмерное потоотделение.  Из-за ускоренного обмена веществ организм вырабатывает больше тепла.  Характерный симптом — у пациента постоянно мокрые руки. Человек с гипертиреозом плохо переносит жаркую погоду, зимой не замерзает, поэтому одевается относительно легко. Пациенты испытывают  жажду независимо от погоды и времени года.
• Раздражительность, нервозность. Из-за этого человек часто не может выполнить свои обязанности, получает замечания, ему трудно сосредоточиться.
• Тремор пальцев. Он может быть настолько сильным, что больному трудно держать в руке ручку, застегнуть пуговицу. Иногда пациент обращается за помощью к неврологу, предполагая развитие болезни Паркинсона
• Сильное сердцебиение. Опасный симптом, приводящий к мерцательной аритмии и сердечной недостаточности. Чтобы узнать состояние сердца, нужно проходить ЭКГ. 
• Слабость в мышцах ног. Может быть настолько сильной, что трудно подниматься по лестнице или вставать со стула
• Кожные заболевания. Красные, зудящие пятна могут появиться на голенях и ступнях, а ноги над лодыжками могут опухать.
• Плохое состояние волос и ногтей. Волосы становятся тонкими и редкими, их трудно укладывать. Ногти ломкие, имеют неровную поверхность и темнеют. При этом симптоме нужна консультация дерматолога, чтобы узнать, является ли щитовидная железа единственной причиной проблемы.
• Одышка. Появляется даже после небольших физических нагрузок. 
• Нерегулярные менструации. При гипертиреозе могут быть скудными или полностью исчезнуть. Симптом требует контроля гинеколога.
• Расстройства пищеварения. Возможно появление диареи (следствие быстрого метаболизма), но чаще встречаются запоры.
• Слезотечение. Слезы появляются на ветру и ярком свете. Глаза могут болеть с ощущением песка под веками. Изображение иногда размыты или двоятся. Для облегчения состояния, после консультации с врачом можно использовать капли — искусственные слезы, а в солнечные дни рекомендуется ношение темных очков.
• Потеря веса.

Слезотечение глаз

Тремор пальцев рук

Раздражительность

Гипертиреоз также может давать скудные, едва заметные симптомы — это субклинический (скрытый) гипертиреоз.

Лабораторные тесты показывают увеличение скорости основного обмена и перепроизводство гормонов щитовидной железы. Симптомы у пациентов могут отличаться.

Методы лечения

Картина психического состояния и поведения человека, которая получила название синдром посттравматического синдрома, описывает определенный способ существования в этом мире. Традиционный подход – предоставление пациентам с ПТС возможности участвовать в разного рода адаптационных программах – не решает проблемы, поскольку основная направленность всех этих программ заключается не в стремлении помочь человеку избавиться от психологической проблемы, а в попытке привести его изменившиеся представления об окружающей действительности к нормам, принятым в данном обществе.

К сожалению, многие врачи забывают тот факт, что истинное физическое и душевное здоровье состоит не в том, чтобы соответствовать социальным нормам и стандартам, а в том, чтобы прийти к согласию с самим собой и реальными фактами своей жизни

Если сегодня на обстоятельства жизни большое влияние оказывают волнующие воспоминания, поведение, образ мыслей и чувств, пришедшие в наследство из прошлого, очень важно честно признать их существование, даже если кому-то это покажется «ненормальным»

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
2. Бластопатия. Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
3. Эмбриопатия. Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
4. Фетопатия. Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Бред воздействия или преследования

Больной может объяснять свои болезненные ощущения воздействием на него при помощи самых разных способов — от колдовства и гипноза до современных средств (электричество, УВЧ-волны, радиоволны, радиация, атомная энергия, лучи лазера). Воздействие производят как отдельные лица, так и организации, чаще с целью нанести вред ­больному.Например, в моей практике, начавшейся в конце 90‑х годов прошлого века, чаще всего встречались жалобы на «мафию или рэкетиров» (все помнят лихие 90‑е!), а также на пришельцев с иных планет и колдунов-экстрасенсов (вспомните повальное увлечение парапсихологией и уфологией в 80–90‑х!).

Именно для синдрома Кандинского в рамках шизофрении характерен бред преследования, толкования, воздействия. Другим психическим заболеваниям присущи и другие виды ­бреда.

Возможно развитие инвертированного варианта синдрома Кандинского — Клерамбо: сам больной якобы обладает способностью воздействовать на окружающих, узнавать их мысли, влиять на их настроение, ощущения, поступки. Эти явления обычно сочетаются с идеями переоценки своей личности или бредовыми идеями ­величия.

Одна из моих постоянных пациенток — довольно юная девушка, на высоте шизофренического приступа уверовала в «огромную магическую силу», исходящую от нее. Она ощущала себя «всемогущей целительницей, связанной энергетическими полями со всем миром», и была неудержима в попытке исцелить буквально всех, кто попадался ей на глаза. Любителей мистики и энерготерапии я должен огорчить. Пациентке лишь казалось, что она «угадывает» диагноз, и помочь она никому не смогла. Зато сама отлично пошла на поправку и сейчас практически ­здорова.

Препараты для лечения синдрома РК с запорами

Лекарственные средства для лечения СРК с запорами – это слабительные средства трех групп: осмотические, стимулирующие моторику, увеличивающие объем и размягчающие каловые массы. 

• Осмотические средства. Из осмотических слабительных чаще всего назначается высокомолекулярный полиэтиленгликоль 4000 (макрогол, торговое наименование – Форлакс) и дисахарид лактулоза (Дюфалак, Нормазе). При их приеме замедляется всасывание воды и происходит увеличение объема содержимого кишечника с последующим раздражением рецепторов, что вызывает дефекацию. Привыкания не вызывают, не всасываются и не метаболизируются. 
• Стимулирующие моторику средства. Бисакодил (Дульколакс) и пикосульфат натрия (Регулакс) относятся к эффективным средствам, стимулирующим моторику, но более 10 дней не применяются и назначаются, когда другие средства оказались неэффективными. 
• Средства, изменяющие консистенцию кала. Семена псиллиума (Metamucil) и подорожника блошного со сливой (Фитомуцил) относятся к группе слабительных, увеличивающих объем кишечного содержимого. Могут помочь снять запор и поддерживать регулярные движения кишечника. Кроме того, они снижают уровень холестерина и нормализуют липидный состав крови, не раздражают кишечник, не вызывают привыкания.

Два лекарственных препарата, специально используемые для лечения СРК, – слабительные лубипростон (Amitiza) и линаклотид (Linzess) – в России недоступны. 

ОКР. Что это означает?

Обсессивно-компульсивное нервное расстройство имеет специфические симптомы и проявляется соответствующим поведением. При этом оно не считается патологией до тех пор, пока действия и мысли не начинают портить качество жизни своего обладателя.

Обсессии – навязчивые мысли, периодически произвольно возникающие в голове и побуждающие к таким же навязчивым действиям – компульсиям. Этот процесс призван произвести психологическую разрядку организма, снять тревожность и избавиться от напряжения.

Все это имеет вид некого ритуала: подумал о невыключенном кране – нужно пойти проверить, вспомнил о микробах на руках – пошел, помыл и т.д. Суть компульсивных действий заключается в том, что совершаются они спонтанно, необдуманно и лишь под влиянием обсессивных мыслей.

Как долго может продолжаться ПТС?

Если травма была сравнительно небольшой, то повышенная тревожность и другие симптомы синдрома постепенно пройдут в течение нескольких часов, дней или недель. Если же травма была сильной, или травмирующие события повторялись многократно, болезненная реакция может сохраниться на многие годы.

Другая сторона посттравматического синдрома относится к внутреннему миру личности и связана с реакцией человека на пережитые события. Все мы реагируем по-разному: трагическое происшествие может нанести тяжелую травму одному и почти не затронет психику другого

Очень важно также, в какой момент происходит событие: один и тот же человек в разное время может реагировать по-разному

Почему при определении признаков синдрома Марфана нужно обратиться к врачу?

Сама по себе генетическая аномалия совместима с жизнью. Однако опасны последствия болезни, вызванной FBN1 мутацией:

• разрывы крупных сосудов, чаще всего — аорты;
• хроническая сердечная недостаточность — неспособность сердца обеспечивать необходимую работу для кровоснабжения всех органов;
• снижение остроты зрения или полная потеря зрительной функции.

Разрыв аневризмы аорты или другого магистрального сосуда часто заканчивается моментальным летальным исходом. Хроническая сердечная недостаточность может перейти в острую форму, а без экстренной медицинской помощи также привести к фатальным последствиям — внезапной коронарной смерти. Именно эти осложнения чаще всего приводит к гибели детей с синдромом Марфана. Особая опасность ждет женщину с синдромом мутации гена FBN1 во время беременности: повышенная нагрузка на аорту в разы увеличивает риск ее разрыва.

Чтобы предупредить развитие опасных осложнений и компенсировать возникающие нарушения, родителям нужно как можно раньше обратиться за медицинской помощью при первом подозрении на синдром Марфана у ребенка

При этом важно не только однократно провести обследование, но и стать на учет к врачам, которые занимаются коррекцией проявлений синдрома: 

• специалисту по генетическим болезням;
• кардиологу;
• ортопеду-вертебрологу;
• дерматологу;
• офтальмологу;
• гастроэнтерологу.

Список специалистов зависит от степени выраженности заболевания, при этом регулярно необходимо проходить комплексные профилактические осмотры для раннего выявления новых нарушений.

Синдром Марфана — болезнь гениев?

С синдромом Марфана связаны не только многочисленные поводы для обращения к врачам. Часто люди с мутацией гена FBN1 компенсируют физические проявления болезни интеллектуальными способностями, поэтому это генетическое заболевание даже называют «синдромом гениев». Считается, что повышенный выброс адреналина из-за патологических изменений в надпочечниках определяет высокий тонус умственной и психической активности у таких пациентов. Именно поэтому в числе людей с синдромом Марфана можно найти известных личностей. Например, Юлию Цезарю, Аврааму Линкольну и Шарлю де Голлю патология не помешала стать известными политическими деятелями; Ганс Христиан Андерсен и Корней Чуковский создали уникальные литературные произведения, а Никколо Паганини прославился как гениальный музыкант.

Современные знаменитости также не скрывают свои недостатки и становятся еще более популярными из-за генетического дефекта. Например, солисту американской рок-группы Deerhunter Брэдфорду Коксу нетипичная внешность придает особый шарм, а испанский актер Хавьер Ботет очень востребован, поскольку правдоподобно и талантливо играет отрицательных героев в голливудских фильмах ужасов (рис. 6).

Проявления (симптомы)

Заметить перемены в человеке при развитии подобного расстройства совсем нетрудно. Они проявляются в словах больного, в его поведении, внешнем виде, общем физическом и психическом состоянии.

Типичными моментами являются бредоподобные мысли (мания величия), когда личность начинает именовать себя Мессией, пророком, отождествлять с какими-либо библейскими персонажами. В этих ситуациях человек совершенно некритичен к себе, его бесполезно пытаться переубедить. И такие действия способны спровоцировать истерику или агрессию.

Очень ярким признаком синдрома становится облачение в белые одежды, закутывание в занавески или простыни и выход в таком виде на улицы города. Находясь среди людей, человек с иерусалимским синдромом может начать читать проповеди, выкрикивать цитаты и отдельные стихи из Библии. При этом со стороны поведение обычно выглядит демонстративным.

Большинство возможных проявлений расстройства

Симптомы могут изменяться в зависимости от состояния психики, погруженности в религию, личностных черт.

Однако чаще всего встречаются следующие признаки, которые нередко проявляются комплексно:

• нарушение сна и аппетита, мигрень, тошнота и рвота, головокружение, психомоторное возбуждение, двигательная активность, истерия;
• потеря контроля над действиями и мыслями, нарушение мышления и восприятия окружающей реальности, времени, невозможность личностной идентификации (человек не способен сказать, кто он есть на самом деле);
• бред, мания величия, навязчивые идеи;
• демонстративность поведения, отсутствие критики к внешнему виду, скупость на эмоции, отрешение от мира, желание порвать всяческие контакты с родственниками и друзьями;
• чувство внутреннего очищения, воодушевления на фоне значительной внушаемости.

Что такое депрессия?

Депрессия — это сочетание психических расстройств, возникающих в результате широкого спектра внутренних и внешних обстоятельств. Депрессия характеризуется подавленным настроением, потерей счастья и удовольствия, постоянным отчаянием. Однако патология включает в себя не только чувства или эмоции — депрессивный человек может испытывать проблемы с передвижением и утренним подъемом с постели. 

Депрессия – это не просто подавленное настроение или кратковременные перепады настроения, она определяется каким-то стрессом, произошедшим в жизни. При этом у человека может быть все, чего кажется достаточно для полного ощущения счастья, но он все равно может страдать от депрессии.

Что сопровождает человека с депрессией? Очень хуже функционирует на работе, в школе или в семье. Есть и другие изменения, например, нарушение биологического ритма и проблемы со сном. Нелеченная депрессия может привести к суицидальным мыслям и попыткам. Статистика в этом отношении не внушает оптимизма – ежегодно заканчивают жизнь по своей воле 800 тыс.  человек и это вторая причина смерти среди возрастной группы 15-29 лет.

Депрессия, наряду с гипертонией, сахарным диабетом, избыточным весом и ожирением, входит в группу заболеваний цивилизации. Это заболевание иногда связано со стигмой, что не способствует правильной диагностике и лечению. 

Клиническая картина острой интоксикации

Характерная черта этого расстройства — появляется оно сразу, незамедлительно

В этом случае важно оказать помощь на ранней стадии

Возникновение острой интоксикации связано с проникновением в организм большого количества веществ, обладающих токсическим действием, употреблением пищи или воды ненадлежащего качества или выраженной передозировкой лекарственных препаратов. Характер течения и степень тяжести интоксикации определяется разновидностью токсического вещества, попавшего в организм.

Проявления острой интоксикации

Наиболее характерные проявления острой интоксикации:

• выраженная резкая боль в области желудка;
• неудержимая рвота; 
• остро появившийся жидкий стул.

Рвота и понос в этой ситуации — реакция организма на отравление, с помощью которой он старается очиститься от токсического вещества. Поэтому первое время после появления такой симптоматики нет смысла стараться ее заблокировать.

Экзогенная интоксикация

Токсические вещества, вызывающие расстройства, могут проникать в организм различными способами: через пищеварительный тракт, слизистые оболочки, кожный покров, через дыхательные пути.

Заподозрить экзогенную интоксикацию помогут следующие симптомы:

1. Выраженная гипертермия.
2. Лихорадочное состояние.
3. Острая реакция со стороны пищеварительного тракта: рвота, диарея, выраженная изжога. При отравлении растворами, имеющими щелочную или кислую реакцию, в рвоте могут присутствовать сгустки крови.
4. Судорожные сокращения мышц конечностей.
5. Ухудшение картины рефлексов.

В случае трансдермального проникновения яда в организм или попадания его через слизистую оболочку, в большинстве случаев наблюдается местная реакция в виде выраженных аллергических проявлений: покраснений, очагов высыпаний, напоминающих ожоги.

Важным признаком экзогенной интоксикации синдрома является острое кислородное голодание всех тканей организма. Оно обусловлено способностью токсинов блокировать возможность эритроцитов переносить кислород. Гипоксия приводит к расстройству всех систем жизнеобеспечения организма человека:

• снижается частота пульса;
• развивается распространённый отёчный синдром, наиболее опасны отёк лёгких и головного мозга.

Эндогенная интоксикация

Интоксикационный синдром эндогенного происхождения — не самостоятельное заболевание. Он сопровождает многие заболевания и является частью их патогенеза.

Эндотоксинами или аутоядами называются вещества, которые вырабатываются внутри организма в результате распада молекул или клеточных структур. Обладая токсическими свойствами, эти вещества вызывают развитие недостаточности работы жизненно важных органов: почек, печени, сердца.

Проявления эндогенной интоксикации:

• головная боль;
• нарушение сна;
• исчезновение аппетита.

Такой симптомокомплекс часто наблюдается при интоксикационном синдроме, сопровождающем инфекционно-воспалительные заболевания.

В случае более выраженной степени интоксикации добавляются следующие симптомы:

• снижение суточного объёма мочи;
• головокружение;
• ощущение прогрессирующей накопившейся хронической усталости; 
• нарушение ритма работы сердца;
• галлюцинации — признак тяжёлого интоксикационного синдрома, который сопровождается лихорадкой, в частности, этот симптом характерен для ожоговых травм при поражении большой площади тела с глубиной ожогов 3–4 степени.

В некоторых случаях к указанной симптоматике общего характера добавляются специфические признаки, которые могут помочь при диагностике. Например, желтушное окрашивание склер и кожных покровов при поражении печени билирубином.