Синдром жильбера

Методы лечения

Картина психического состояния и поведения человека, которая получила название синдром посттравматического синдрома, описывает определенный способ существования в этом мире. Традиционный подход – предоставление пациентам с ПТС возможности участвовать в разного рода адаптационных программах – не решает проблемы, поскольку основная направленность всех этих программ заключается не в стремлении помочь человеку избавиться от психологической проблемы, а в попытке привести его изменившиеся представления об окружающей действительности к нормам, принятым в данном обществе.

К сожалению, многие врачи забывают тот факт, что истинное физическое и душевное здоровье состоит не в том, чтобы соответствовать социальным нормам и стандартам, а в том, чтобы прийти к согласию с самим собой и реальными фактами своей жизни

Если сегодня на обстоятельства жизни большое влияние оказывают волнующие воспоминания, поведение, образ мыслей и чувств, пришедшие в наследство из прошлого, очень важно честно признать их существование, даже если кому-то это покажется «ненормальным»

Проявления СДВГ заметны окружающим

Ввиду того, что при СДВГ нет значительных повреждений головного мозга, то и симптомы не будут отличаться яркостью клинических проявлений.

Речь

В некоторой степени (обычно незначительно) у детей, страдающих СДВГ, из-за повышенной отвлекаемости, затруднении в развитии интеллектуальных способностей отмечается задержка формирования языка и речевых навыков (нарушение речи). В разговоре такие дети проявляют несдержанность, они бестактны и развязны, легко вмешиваются в беседу своих одноклассников или учителя с другим учеником, вставляя нескромные замечания. Они не боятся обидеть кого-то и даже не думают о том, что может последовать за таким поведением.

Координация движений

Нарушение координации движений, в основном, ограничивается затруднением при выполнении тонкой работы:

• Детям тяжело самостоятельно завязывать шнурки;
• Они не любят раскрашивать и вырезать картинки, поскольку такие занятия требуют точных движений и даются с трудом;
• О таких ребятах говорят, что они совсем не спортивны, им трудно следить за мячом (нарушение зрительно-пространственной координации), а попытки научиться кататься на велосипеде или освоить скейтборд особых успехов не имеют.

Гиперактивность

Избыточная активность, называемая гиперактивностью, как раз-таки не всегда имеет место при СДВГ. У некоторых малышей активность находится в нормальных пределах или вообще снижена, что является причиной ошибок в диагностике синдрома дефицита внимания и несвоевременного начала коррекции. Но если все же гиперактивность присутствует, то ребенка, обладающего ею, трудно не заметить: он постоянно вертится, не может усидеть на одном месте, во время школьных занятий поднимается на уроке из-за парты, ходит по классу. У детей с СДВГ двигательная активность, как правило, бесцельная: ребенок все время куда-то лезет, бегает, не может задержаться, чтобы поиграть, много говорит.

Казалось бы, безудержная подвижность не может сопровождаться сонливостью, но, тем не менее, таких «перпетуум мобиле» в течение дня несколько раз клонит ко сну – просто эти дети часто имеет проблемы с засыпанием, а у многих наблюдается еще и ночное недержание мочи.

Эмоции

Эмоции в случае СДВГ плохо управляемы: дети неуравновешенны, обидчивы, быстро впадают в гнев, не умеют достойно принимать даже мелкое поражение. Эмоциональные нарушения практически всегда влекут изменение не в лучшую сторону социальных отношений. Нездоровые дети, как правило, негативно влияют на ровесников, отчего возникают проблемы с их родителями и учителями – какого-то одного импульсивного ребенка с неуемной энергией становится слишком много, он ко всем лезет, мешает, задирает, все рушит на своем пути. Нередко дети с синдромом дефицита внимания и гиперактивности проявляют агрессию по отношению к сверстникам и взрослым. Особенно, к агрессивному поведению склонны мальчики.

Невнимательность

Нарушение внимания при СВДГ заметно и в школе, и дома. Уроки в школе вызывают у ребенка скуку, которую он пытается подменить разговорами с соседом по парте (даже во время контрольной), какими-то играми или мечтаниями. Дневник такого ученика всегда пестрит записями, одинаковыми по смыслу: «на уроках отвлекается, мечтает», «мешает соседу по парте», «не способен сосредоточиться и самостоятельно работать», «не слушает учителя»…

Похожая картина наблюдается и при выполнении домашнего задания – самостоятельная деятельность дается с трудом, а иногда и вовсе не дается, поэтому дети отчаянно сопротивляются любой работе, требующей умственных усилий. Правда, на задания они реагируют быстро, даже не дослушав их суть, а затем также быстро бросают начатое дело. Однако здесь следует заметить, что, найдя подход к ребенку, сумев его заинтересовать и проявив максимум терпения, родители и педагоги вместе могут достичь немалых успехов в обучении, и показатели успеваемости такого ученика не будут отличаться от среднестатистических.

Импульсивность

При синдроме дефицита внимания и гиперактивности нарушению внимания практически всегда сопутствует импульсивность, которая значительно усложняет жизнь ребенку, а еще больше его родителям. Небрежность, легкомысленность, беспечность, неспособность рассчитать на шаг вперед последствия своих действий, и, вместе с тем, желание показать свою смелость, удаль, выдержку нередко оборачивается самым печальным образом (травмы, отравления и др.).

И все же синдром дефицита внимания и гиперактивности далеко не всегда диагностируется при расстройстве поведения – одного этого признака для диагноза недостаточно.

Что такое синдром Жильбера

Синдром Жильбера (семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия) — наследственное заболевание, при котором в крови накапливается избыточное количество непрямого билирубина. Это вещество и обуславливает появление желтухи. Сам по себе синдром едва ли можно считать заболеванием, поскольку он не вызывает каких-либо субъективных ощущений, а желтуха может вообще не появиться. Гистологически печень людей с синдромом Жильбера здорова, имеющиеся изменения незначительны. Несмотря на это, статистически были обнаружены закономерности, в соответствии с которыми у людей с синдромом Жильбера повышаются риски определенных заболеваний и в то же время снижаются риски других, о чем необходимо знать больным.

• Синдром Жильбера — самое частое наследственное заболевание печени.
• Вероятность передачи заболевания по наследству зависит от генотипа родителей и может составлять 0, 25, 50 и 100%.
• Заболевание впервые дает о себе знать в возрасте от 12 до 30 лет.
• Чаще всего в лечении нет необходимости.
• Сочетание синдрома Жильбера с другими заболеваниями печени может осложнить их течение.

Нетипичная картина

Наряду с типичной формой заболевания, описанной выше, встречаются и атипичные формы. Они имеют свои особенности, от которых зависит тяжесть заболевания.

1. Zapella – форма синдрома с неярко выраженными признаками. Речь частично сохранена, умеренно выражен сколиоз, умственная отсталость средней степени тяжести. Физически развиваются нормально.
2. Hanefeld – в клинической картине преобладает раннее развитие судорожных приступов. Часто они случаются даже до появления умственной деградации.
3. Rolando – на первый план выходят признаки задержки психомоторного развития. Ребенок теряет возможность передвигаться, нарастает стереотипия движений, его беспокоят дыхательные нарушения.

Синдром Ретта – сложное генетическое заболевание. Прежде всего, его сопровождает полная умственная деградация и психоневрологические нарушения, влекущие за собой многочисленные патологии других систем организма.

К сожалению, в мире еще не существует способа кардинального искоренения болезни, хотя ученые ведут постоянные разработки в этом направлении.

Лечение синдрома сводится к трем основным направлениям. Медикаментозная терапия назначается для купирования судорожных припадков и стимуляции работы головного мозга.

Диетотерапия включает в себя контроль массы тела, употребление в пищу высококалорийных, витаминизированных продуктов.

Однако наибольшее внимание уделяется реабилитационным мероприятиям, направленным на укрепление опорно-двигательного аппарата и поддержание умственного, психомоторного развития

Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них

Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию

Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них. Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию

Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них

Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию.

Чувства без утайки

Бесспорно, эмоциональная инфантильность привносит в жизнь людей с синдромом Аспергера свои неудобства. Но заставляет их проявлять те положительные черты, которые чувственными людьми могут утаиваться или видоизменяться в пользу ситуации.

Речь идет о такой черте как, например, честность. Чего скрывать, не каждый из нас способен к 100% честности. Порой мы стесняемся, смущаемся сказать в глаза всю правду.

Что касается аспи, то для них таких преград не существует. Они без утайки и стеснения выскажут все, что пришло им на ум, при этом не стараясь утаить детали, смягчить или приукрасить. Они просто не способны лгать в силу своих особенностей, поэтому их очень сложно втянуть в манипуляции или аферы с очевидной для них выгодой.

Такая высочайшая честность может восприниматься окружающими как невоспитанность, узкомыслие или нетактичность. Однако присмотревшись, становится понятно, что это – результат непоколебимости и отсутствия лавирования мысли.

Эти правдолюбы лишены тщеславия или хвастовства. Давая объективную оценку происходящему, рационально оценивая любые поступки, они открыто и искренне радуются достижениям других людей, без зависти и ехидства. Они нейтрально воспринимают лесть и похвалу в свой адрес, а оскорбления и критика не вызывают у них эмоциональных реакций.

Для аспергеров не существует социальных границ. Они легко ломают правила, не боясь показаться в чьих-то глазах смешными или причудливыми. Ими движет стремление к справедливости либо к получению информации

Им неважно, человек какого статуса перед ними. Они способны разрушить все ограничения, и неважно, что результатом может стать разрыв социальных связей

Мужчина спустился в холл отеля практически полностью обнаженным, в одном нижнем белье. И без тени смущения поинтересовался у присутствующих, где его пижама.

Как развивается астенический синдром

Энергетическая недостаточность (гипоэргоз) — следствие патологического процесса при полиорганной недостаточности. Проблема связана с истощением энергетических ресурсов клетки и клеточной гипоксией — несоответствием между потребностью организма в энергии и количеством АТФ, необходимым для поддержания структурной целостности и функциональной активности ткани или органа.

Дефицит АТФ приводит к острой и хронической гипоксии, метаболическим и структурным сдвигам в различных органах и системах. При недостатке кислорода возрастает роль анаэробного гликолиза — основного пути энергообеспечения клеток. Конечный продукт — молочная кислота, увеличение концентрации которой отражает степень ишемии тканей и приводит к метаболическому ацидозу. Усвоение кислорода тканями еще более ухудшается.

Большое значение в развитии когнитивных сдвигов имеет ослабление холинергических процессов. Нарушение баланса нейромедиаторных систем в пределах ренин-ангиотензиновой системы и ослабление активирующего воздействия на высшие корковые центры приводят к развитию соответствующего астенического комплекса симптомов.

Лечение синдрома избыточного роста бактерий тонкой кишки

Лечение СИБР преследует три цели: 

1. устранить основную причину; 
2. при необходимости оказать нутритивную поддержку;
3. лечить чрезмерный рост.

1. Лечение, направленное на устранение основной причины, включает:

• диету;
• хирургическое вмешательство;
• медикаментозную терапию.

В начале лечения ограничивают потребление углеводов и клетчатки (поскольку бактерии именно их в основном метаболизируют), молочных продуктов (при непереносимости лактазы исключают), продуктов, усиливающих брожение и газообразование (свежие хлебобулочные изделия, капуста, бобовые). Рекомендуются кисломолочные напитки, отварное мясо/птица, рыба. 

В некоторых случаях рекомендуется питание с увеличением содержания жиров (растительных и животных) для восполнения дефицита жирорастворимых витаминов. Но если не нарушена их мальабсорбция, чтобы не усилить стеаторею.

Строгое соблюдение диеты без глютена приводит к улучшению симптомов у пациентов с целиакией и избыточным бактериальным ростом. 

Диета без глютена

Хирургическое вмешательство у пациентов с СИБР проводится при дивертикулезе, свищах и стриктурах. Необходимо изучить список принимаемых лекарств, чтобы определить, играют ли они роль в развитии симптомов и заменить их. 

Пациентам с гастропарезом или нарушением моторики тонкого кишечника если они являются основной причиной СИБР назначаются прокинетики (например, итоприда гидрохлорид – Ганатон).

2. Нутритивная поддержка, особенно у пациентов с потерей веса или дефицитом витаминов и минералов, является важным компонентом лечения СИБР. Добавление и поддержание витамина B 12 и жирорастворимых витаминов с коррекцией дефицита кальция и магния – ключевые компоненты терапии. 

3. Основным методом лечения СИБР остается антибактериальная терапия. Антибиотики уменьшают или устраняют бактериальную перегрузку и устраняют воспаление слизистой оболочки, связанное с чрезмерным ростом и мальабсорбцией. Некоторые специалисты рекомендуют эмпирическое лечение подозрения на СИБР без диагностического тестирования. 

Однако это недопустимо из-за сильного эффекта плацебо, высокой стоимости антибиотиков, потенциальных осложнений лечения (например, резистентности, лекарственного взаимодействия, побочных эффектов) и необходимости повторных курсов. Антибиотики назначаются только по результатам исследований и подтверждения СИБР.

В идеале антибактериальная терапия должна основываться на данных о бактериальной культуре и чувствительности по результатам посева аспирата тонкой кишки. Но это не всегда возможно, поэтому препараты приходится подбирать и комбинировать.

Тетрациклин (и его производные) был первым рекомендованным лекарством. Исследования показали снижение эффективности препаратов тетрациклинового ряда для терапии СИБР по сравнению с новыми антибиотиками. Симптомы не проходят или быстро возвращаются.

Другие антибиотики широкого спектра действия, рекомендуемые для лечения СИБР, включают:

• амоксициллин/ клавуланат в дозировке по 500 мг три раза в день;
• ципрофлоксацин в дозировке по 0,5 г три раза в день;
• норфлоксацин в дозировке 400 мг два раза в день;
• нифуроксазид в дозировке 200 мг 3 раза в день;
• доксициклин в дозировке 100 мг два раза в день.  

Ципрофлоксацин часто комбинируют с метронидазолом (по 0,5 г три раза в день). У многих пациентов при таком лечении исчезают симптомы (нормализуется стул, проходит вздутие живота и боль).

Вследствие большого количества побочных эффектов и не всегда хорошей переносимости, многие специалисты рекомендуют применение невсасывающихся антибиотиков, в первую очередь рифаксимина (Альфа нормикс) в дозировке по 400мг три раза в день в течение 10 дней. Он не всасывается (менее 1 %), действует только в кишечнике, не взаимодействует с другими лекарствами, имеет мало побочных эффектов и к нему редко развивается резистентность. Но достаточно дорогостоящий.

Оптимальная продолжительность антибактериальной терапии СИБР неизвестна, в большинстве случаев назначается курс от 7 до 10 дней. Или используются циклические схемы приема антибиотиков (например, 10 дней в месяц) три курса. 

Попытки лечения СИБР только пробиотиками (непатогенными штаммами бактерий) имеют неоднозначные результаты. Например, у одних прием Lactobacillus уменьшает диарею и водородные тесты показывают отрицательные результаты, но на определенное время (до месяца). У других симптомы остаются.

Пробиотики при лечении СИБР назначаются, но после антибактериальной терапии и рекомендуются мультиштаммовые препараты с содержанием бифидобактерий. Например, бифиформ по 1 капсуле 3 раза в день в течение минимум 3-4 недель.

Как врачи находят причину синдрома Кушинга?

Если врач-эндокринолог диагностирует синдром Кушинга, то назначаются дополнительные исследования и анализы. Они помогают определить источник проблемы – гипофиз, эктопия или надпочечники

Знание источника важно при выборе наилучшего типа лечения

Анализы крови

Первый шаг – измерение уровня АКТГ в крови. Если уровни АКТГ низкие, то вероятная причина – опухоль надпочечников. Людям с опухолями надпочечников дополнительные анализы крови не нужны.

Если уровень АКТГ нормальный или высокий, то вероятная причина – опухоль гипофиза или эктопическая опухоль.

Другие анализы крови помогают отличить опухоли гипофиза от эктопических опухолей. Эндокринолог обычно назначает следующие анализы:

1. Тест стимуляции кортиколиберином. Для этого анализа пациенту сделают укол CRH. Если у него опухоль гипофиза, КРГ повысит уровень АКТГ и кортизола в крови. Это редко случается у людей с эктопическими опухолями.
2. Супрессивный тест с высокими дозами дексаметазона – HDDST. Этот тест аналогичен LDDST, за исключением того, что в нем используются более высокие дозы дексаметазона. Если уровень кортизола в крови падает после приема высокой дозы дексаметазона, у пациента, вероятно, опухоль гипофиза. Если уровень кортизола не снижается, то возможна опухоль в другой части тела.

Другие исследования

Другие исследования ищут опухоли и помогают отличить опухоли гипофиза от эктопических опухолей.

Процедуры визуализации — УЗИ, КТ, МРТ при синдроме Кушинга

Если лабораторные тесты выявили опухоль как причину повышенного уровня кортизола, ее исследуют более тщательно с использованием соответствующих методов визуализации:

• Опухоль в коре надпочечников диагностируют с помощью УЗИ, компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии брюшной полости;
• При наличии опухоли в гипофизе исследование проводят с помощью магнитно-резонансной томографии;
• Если в гипофизе нет опухоли, врач ищет ее в другом органе, с помощью УЗИ, КТ или МРТ.

Визуализирующие тесты показывают размер и форму гипофиза и надпочечников и ищут опухоли, помогают определить их местонахождение. 

Анализ крови из каменистого синуса

Опухоли гипофиза обычно небольшие и могут не обнаруживаться при визуализации. Если МРТ не показывает опухоль гипофиза, то проводится анализ крови из каменистого синуса. Этот тест – лучший способ отличить опухоль гипофиза от эктопических причин синдрома Кушинга. 

Врач возьмет образцы крови из каменистых синусов — вен, дренирующих гипофиз. В то же время берется образец крови из кровеносного сосуда, находящегося далеко от гипофиза. 

Более высокие уровни АКТГ в крови из каменистых синусов, чем из других кровеносных сосудов, указывают на опухоль гипофиза. Сходные уровни АКТГ во всех образцах крови свидетельствуют об эктопической опухоли.

Что такое астения и астенический синдром?

Астения — синдром хронической усталости, представляющий собой самостоятельное заболевание. Его отличительная черта — изнурительная слабость, выраженная настолько, что ограничивает способность человека выполнять обычные ежедневные действия.

Астенический синдром (АС) – состояние, характеризующееся выраженной физической и психической утомляемостью, раздражительностью, лабильностью настроения, головной и мышечной болью, замедленностью мышления, нарушением сна. В целом астения — неспецифический синдром, наблюдаемый при многих неврологических и психических расстройствах, и у соматических пациентов в период ухудшения основного заболевания и после операций. 

Врачебная практика показывает, что многие заболевания начинаются с псевдоневрастенической стадии, проявляющейся астеническими расстройствами.

Что такое билирубин

Билирубин представляет собой желчный пигмент, имеющий две формы — неконъюгированный и конъюгированный. Неконъюгированный билирубин вырабатывается в крови в основном из использованных красных кровяных телец. В печени здоровых людей неконъюгированный билирубин, образовавшийся при распаде эритроцитов, превращается ферментом UGT1A1 в конъюгированный билирубин. 

Причина синдрома Жильбера — мутация в гене, отвечающем за UGT1A1, который определяет трансформацию билирубина (из неконъюгированной формы в конъюгированную). 

Патогенез синдрома Жильбера

У здорового человека билирубин преобразуется и выводится из организма на постоянной основе с желчью. Напротив, у человека с синдромом Жильбера этот фермент работает менее эффективно и, следовательно, вывод отработанного вещества занимает немного больше времени. Это приводит к тому, что концентрация неконъюгированного билирубина в крови увеличивается, особенно при повышенной выработке билирубина (например, во время лихорадки), голоде, сильном стрессе, употреблении жирной пищи, некоторых лекарств и алкоголя.

Мутация гена UGT1A1, ответственного за синдром Жильбера, означает, что неконъюгированный билирубин остается в организме в большем количестве. Повышение уровня билирубина в крови может вызвать такие симптомы, как желтуха.

Тот же фермент, который метаболизирует билирубин (UGT1A1), также помогает выводить из организма некоторые лекарства, поэтому у людей с синдромом Жильбера эти препараты могут с большей вероятностью вызывать побочные эффекты

Поэтому, хотя это относится к редко используемым лекарствам, если у вас синдром Жильбера, важно сообщить об этом своему врачу

Схема обмена билирубина

Причины появления

Главные «виновники», которые отвечают за синдром Жиля де ла Туретта – гены. Они точно пока не установлены, но если таковые имеются в организме, то существует риск развития данной болезни. Часто родители страдающего синдромом ребенка, отвечая на вопросы специалиста о здоровье членов семьи, с удивлением понимают, что похожие симптомы были у них или у родственников, просто тогда болезнь не была диагностирована.

Кроме наследственной природы, развитие синдрома может быть спровоцировано следующими факторами:

1. Будущая мать пила алкоголь, много кофе и курила во время беременности. Также возможно у нее был серьезный токсикоз, стресс.
2. Родился ребенок с малым весом, имел повреждения мозга.
3. При родах недоставало кислорода.
4. У новорожденного наличествовали аномальные результаты по шкале Апгар.
5. Стрептококковая инфекция.

Подводя итоги

В заключение хочется подвести черту и сказать, что люди с синдромом Аспергера, как никто другой, способны удивить вас. В них сочетаются разные полюса, положительные и отрицательные, социального существования.

К сильным чертам аспергеров следует относить:

• одаренность в определенной области;
• детализированный анализ;
• независимость от мнения окружающих;
• логика мышления;
• энциклопедические знания в интересующей области;
• высокий уровень интеллекта;
• красноречие;
• говорят, то, что думают, без тени лукавства;
• честность.

Проблемные стороны проявляются в непонимании неписаных правил межличностного взаимодействия и неспособности оценивать чувства собеседника, сопереживать и поддерживать его. Им сложно выделить главное из общего и трудно обобщать понятия, чтобы увидеть полную картину. Образное мышление у них отсутствует, поэтому все сказанное такие люди понимают буквально. 

У них обостряется чувственное восприятие мира. Стрессам они подвержены больше, чем другие люди. У аспергеров затруднено планирование отсроченных целей, а чрезмерная прямолинейность и честность порой переходят границы.

Жизнь с синдромом Аспергера становится для его обладателей особым испытанием. Определенные трудности, сопровождающие человека-аспи, могут разобщить его личностную целостность и выстроить преграды на пути к его нормальному существованию.

Но, с того момента, как человек начнет сотрудничать со своим расстройством, примет его со всеми нюансами, для него откроется возможность жить и функционировать в обществе без явных осечек и перестать страдать от своего «особенного» статуса.